LE CANCER DU SEIN FAMILIAL

Abstract

Le cancer du sein est la maladie la plus fréquemment diagnostiqué chez la femme dans le monde, et le premier responsable des décès féminins mondiaux. Selon les dernières statistiques de GLOBOCAN, on estime à 2.1 millions cas diagnostiqués et 627000 décès en 2018. Les taux d’incidence les plus élevés (> 70/100000) sont retrouvés dans les pays industrialisés, alors que les taux élevés de mortalité sont constatés dans les régions les moins développés à l’image de la plupart des pays de l’Afrique noire (>16.5 décès/100000). L’hétérogénéité de la maladie a permis de classer le cancer du sein en plusieurs types histologiques et moléculaires divers. Les formes les plus fréquentes sont le carcinome canalaire infiltrant(CCI) (85%) et le carcinome lobulaire infiltrant(CLI) (10 %). Mais il existe d’autres formes rares de carcinomes infiltrants, tels que les carcinomes médullaires, mucineux, tubuleux et la maladie de Paget (tumeur du mamelon). Le risque de développer un cancer du sein peut être attribué à plusieurs facteurs ; personnels, environnementaux, hormonaux et des facteurs liés à l’hygiène de vie (comportementaux et nutritionnels)… cependant, la découverte des cancers du sein dans plusieurs membres d’une même famille augmente et pousse même certains médecins à parler « de cancers familiaux ». Environ 5 à 10% des cancers du sein sont liés à une prédisposition génétique héréditaire, transmise le plus souvent sur un mode autosomique dominant. Chez les cas sélectionnés par les consultations d’oncogénétique, des variants pathogènes des gènes BRCA1 et BRCA2 sont principalement retrouvés, ils représentent environ 15% des cas (pénétrance forte). Les variants pathogènes d’autres gènes sont également responsables d’un sur-risque de cancer du sein ou suspectés de l’être, tels que TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM… (Pénétrance modérée) et plusieurs gènes a faible pénétrance, Malgré cela, une grande partie des cas de prédisposition à ces cancers reste inexpliquée.