Abstract:
L'ambigtité sexuelle ou désordre du développement sexuel est une discordance entre les crganes
génitaux externe, interne et les caractère sexuelle secondaires d’une part et d’une autre part , on parle
d'une discordance entre le sexe génétique et le sexe gonadique et cela est conséquent du gène SRY
porté par le chromosomes Y . Tl joue un rôle dominant dans la détermination du sexe mascalin.
Les objectifs de notre étude étaient de décrire les aspects anatomo-cliniques, paracliniques et
thérapeutiques de ces ambigüités sexuelles et de mettre au point la technique moléculaire de la
recherche du gène SRY pour la détermination du sexe de l’enfant, et enfin de rechercher le gène SRY
chez des cnfants ou adultes présentant unc ambiguïté sexucilc cn utilisant la PCR.
Tl s'agit d’une étude prospective et descriptive ayant comme principale visée la recherche du
gène SRY par simple . Notre étude a porté sur trois patients Fulla âgée de 3 ans, Mohamed avait 4 ans
et Monsieur M. âgé de 38ans, présentant une ambiguïté sexuelle adressés par les services
d'endocrinologie et de pédiatrie du CHU de Constantine.
La recherche du gène SRY était positive chez deux de nos 3 patients.
L’ambigüité sexuclle est un ensemble d’étars pathologiques de gravités variables, qui nécessite une
prise en charge multi disciplinaire spécialisée comportant endocrinologues, pédiatres, généticiens,
chirurgiens et des psychologues.
