Le polymorphisme C677T de la MTHFR dans les épilepsies

Abstract

L’épilepsie est une affection chronique du cerveau qui touche toutes les populations du monde, elle se manifeste par des épisodes de crises qui varient selon lintensité, la fréquence et le type. La cause de l’épilepsie est essentiellement génétique, il existe des gènes qui modulent la susceptibilité à cette maladie, et parmi ceux-ci le gène de la MTHFR dont la mutation C677T de ce gène semble associée à une augmentation modérée de l’homocystéine plasmatique totale. Notre objectif d’étude est de rechercher si l’hyperhomocystéiémie et/ou la mutation C677T de la MTHFR sont associées à un risque de la survenue de crises épileptiques chez des patients sous anticonvulsivants de notre population et déterminer la corrélation entre la mutation du gène MTHFR ( C677T ) et les taux de l’homocystéine . Nous avons mené une étude cas-témoins composée de 100 patients atteints d’épilepsie et 101 témoins .Nous avons fait un recueil de données cliniques pour chaque patient, en plus d’un prélèvement sanguin pour le dosage de l’homocystéine et pour une étude du polymorphisme C677T de la MTHFR . Dans notre étude nous avons observé une moyenne d’homocystéinémie modérément élevée (16,58 + 9,79 pmol/l) chez les patients et une fréquence élevée de l'hyperhomocystéinémie chez les patients épileptiques recevant des anticonvulsivants que chez les témoins (51%). Les résultats obtenus n’ont pas révélé une augmentation de l’Hcy associée aux génotypes mutés de polymorphisme C677T de la MTHFR, P-value =0.111. Les résultats de notre étude ont montré aussi qu’il n’y a pas une association entre le polymorphisme C677T et la susceptibilité de l’épilepsie, aussi bien pour les mutants hétérozygotes CT que pour les homozygotes TT.