Retard de la croissance pubertaire

Abstract

L’objectif de ce travail est d’identifier les causes du retard pubertaire et d’étudier ses caractéristiques cliniques et étiologiques. L’étude est de type prospective de 125 cas de retard pubertaire orientés à la consultation d’Endocrinologie du CHU de Constantine de janvier 2000 à janvier 2010. Chaque patient a bénéficié d’un examen clinique complet, d’un bilan hormonal gonadotrope et thyréotrope et d’un âge osseux (Radiographie de la main interprétée selon l’atlas de Greulich et Pyle). Le caryotype standard est le seul test génétique réalisé pour le diagnostic des anomalies de nombre et certaines anomalies de structure chromosomiques. L’âge des patients est de 18,4 ± 4,51 ans. Ils sont 66 garçons et 59 filles. Le développement pubertaire spontané est au stade 1 de Tanner pour 71 % d’entre eux, 24 % des patients présentent un désordre du développement sexuel. Le retard de l’âge osseux concerne 78 % des patients. La taille prédite calculée selon Bailey et Pineau, est inférieure à 150 cm pour 22 % des patients. Les patients sont réparti en 5 groupes étiologiques : G1 = Hypogonadismes Hypergonadotrophiques (HH), 22 % des cas. G2 = Hypogonadismes Hypogonadotrophiques électifs (HHE), 24 % des cas. G3 = Insuffisances Antéhypophysaire (IAH), 22 % des cas. G4 = Retards de Maturation (RM) englobant hypogonadismes fonctionnels secondaires à une maladie chronique, 19 % des cas et Retards constitutionnels de la croissance (RCC), 6 % des cas. G5 = Aménorrhées primaires (AmI) avec 5 % des cas. Deux cas, sont difficiles à classer, 1 syndrome de Noonan sans augmentation des gonadotrophines et 1 syndrome d’Hypoplasie des cellules de Leydig. L’HH est plus fréquent chez la fille (19 filles vs 9 garçons, p <0,01). L’hypogonadisme hypogonadotrophique, fonctionnel et organique, est plus fréquent chez les garçons (56 garçons vs 35 filles, p <0,05). Le retard statural et la petite taille sont retrouvés dans 70,4 % des cas, il est 3 fois plus profond dans le groupe RM par rapport au groupe HHE. Le déficit pondéral est retrouvé dans 30% des cas, il est 3 fois plus fréquent dans les groupes RM et IAH. Les patients avec RM et IAH présentent plus fréquemment un morphotype infantile, un retard statural harmonieux et un déficit pondéral. Les patients avec HHE présentent plus fréquemment une taille normale ou grande, un poids normal ou en excès avec répartition gynoïde de la graisse et une macroskélie. Les patients avec un HH et un HHE présentent une adrénarche et un retard de l’âge osseux moins sévère. La cryptorchidie et microphallus avec testicules hypotrophiques, signent un hypogonadisme organique congénital. Une aménorrhée primaire avec grande taille doit faire rechercher un PHM. En conclusion, le RP est encore mal dépisté en Algérie, expliquant l’âge avancé des patients consultants et le taux faible des RCC. Les conséquences de ce retard dans le dépistage sont considérables sur la santé, sur la vie psychosociale et sur la vie éducative. La pratique du caryotype et de l’IRM doivent être plus accessibles, et la mise au point des tests génétiques biomoléculaires devrait être envisagée dans un avenir proche pour un diagnostic étiologique plus précis de l’hypogonadisme. La génétique médicale est une autre discipline à développer en Algérie.