Typage HLA dans la Spondylarthrite et la maladie de Behçet

Abstract

RESUME Les maladies auto-immunes (MAI) sont provoquées par une rupture de la tolérance immunitaire, entraînant une réponse anormale du système immunitaire contre les cellules de l’organisme. Le système HLA (Human Leucocyte Antigène), par son extrême polymorphisme, est un acteur majeur dans cette dérégulation. Certains allèles HLA sont fortement associés à des MAI spécifiques, comme HLA-B27 avec la spondylarthrite ankylosante ou HLA-DQ2/DQ8 avec la maladie cœliaque.

Ce mémoire explore à la fois les bases moléculaires et génétiques de cette implication, et les applications pratiques du typage HLA. Une étude sérologique menée au CHU de Constantine sur un échantillon de patients suspects de MAI a mis en évidence des corrélations cliniquement pertinentes entre certains allèles et les pathologies observées. Les résultats confirment l’intérêt du typage HLA dans le diagnostic, l’orientation thérapeutique et la prédiction du risque.

Enfin, l’analyse inclut une réflexion éthique sur l’utilisation des données génétiques: consentement, confidentialité, risque de stigmatisation et utilité du dépistage dans les populations à risque.

ﻣﻠﺨﺺ ﺗﻨﺘﺞاﻷﻣﺮاض اﻟﻤﻨﺎﻋﯿﺔاﻟﺬاﺗﯿﺔﻋﻦﻓﻘﺪاناﻟﺘّﺤﻤﻞاﻟﻤﻨﺎﻋﻲ،ﻣﻤﺎﯾﺆدي إﻟﻰﻣﮭﺎﺟﻤﺔاﻟﺠﮭﺎزاﻟﻤﻨﺎﻋﻲ ، ﺑﺴﺒﺐ ﺗﻌﺪدﯾﺘﮫ اﻟﺸﻜﻠﯿﺔ (HLA) ﻟﺨﻼﯾﺎ اﻟﺠﺴﻢ ﻧﻔﺴﮫ. ﯾُﻌﺘﺒﺮ ﻧﻈﺎم ﻣﺴﺘﻀﺪات اﻟﻜﺮﯾﺎت اﻟﺒﯿﻀﺎء اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ ارﺗﺒﺎطﺎ وﺛﯿﻘﺎًﺑﺄﻣﺮاضHLAاﻟﻜﺒﯿﺮة، ﻋﺎﻣﻼ رﺋﯿﺴﯿﺎً ﻓﻲھﺬا اﻟﺨﻠﻞ اﻟﻤﻨﺎﻋﻲ.وﺗﺮﺗﺒﻂ ﺑﻌﺾ أﻟﯿﻼت اﻟـ ﻣﻌﯿﻨﺔ.ﻓﻲ اﻟﺪاء اﻟﺒﻄﻨﻲ HLA-DQ2/DQ8 ﻓﻲ اﻟﺘﮭﺎب اﻟﻔﻘﺎر اﻟﻼﺻﻖ، أو HLA-B27 ، ﻣﺜﻞ

ﺗﺘﻨﺎول ھﺬه اﻟﻤﺬﻛﺮةاﻷﺳﺲا ﻟﺠﺰﯾﺌﯿﺔ واﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻟﮭﺬه اﻟﻌﻼﻗﺔ،ﺑﺎﻹﺿﺎﻓﺔ إﻟﻰاﻟﺘﻄﺒﯿﻘﺎت اﻟﻌﻤﻠﯿﺔ ﻟﺘﻘﻨﯿﺔ وﻗﺪ أُﺟﺮﯾﺖ دراﺳﺔ ﻣﺼﻠﯿﺔ ﻓﻲ ﻣﺴﺘﺸﻔﻰ اﺑﻦ ﺑﺎدﯾﺲ اﻟﺠﺎﻣﻌﻲ ﺑﻘﺴﻨﻄﯿﻨﺔ ﻋﻠﻰ ﻋﯿﻨﺔ ﻣﻦHLA. اﻟﺘﺼﻨﯿﻒ اﻟﻤﺮﺿﻰ اﻟﻤﺸﺘﺒﮫ ﻓﻲ إﺻﺎﺑﺘﮭﻢ ﺑﺄﻣﺮاض ﻣﻨﺎﻋﯿﺔ ذاﺗﯿﺔ،ﺣﯿﺚ أظﮭﺮت ﻧﺘﺎﺋﺠﮭﺎ وﺟﻮد ﺗﺮاﺑﻂ ﻣﮭﻢﺳﺮﯾﺮﯾﺎً ﺑﯿﻦ ﺑﻌﺾ اﻷﻟﯿﻼت واﻷﻣﺮاض اﻟﻤﺴﺠﻠﺔ. وﺗﺆﻛﺪ اﻟﻨﺘﺎﺋﺞ أھﻤﯿﺔ ھﺬا اﻟﺘﺼﻨﯿﻒ ﻓﻲ اﻟﺘﺸﺨﯿﺺ واﻟﺘﻮﺟﯿﮫ .اﻟﻌﻼﺟﻲ واﻟﺘﻨﺒﺆ ﺑﺎﻟﺨﻄﺮ

وﺗﺘﻀﻤﻦ اﻟﺪراﺳﺔ ﻛﺬﻟﻚ ﺑُﻌﺪاً أﺧﻼﻗﯿﺎً ﯾﺨﺺ اﺳﺘﺨﺪام اﻟﻤﻌﻠﻮﻣﺎت اﻟﻮراﺛﯿﺔ، ﻣﺜﻞ اﻟﻤﻮاﻓﻘﺔ اﻟﻤﺴﺘﻨﯿﺮة، .وﺳﺮﯾﺔ اﻟﺒﯿﺎﻧﺎت، وﺧﻄﺮ اﻟﻮﺻﻢ، وﻓﺎﺋﺪة اﻟﻔﺤﺺ اﻟﻮﻗﺎﺋﻲ ﻟﺪى اﻟﻔﺌﺎت اﻟﻤﻌﺮﺿﺔ

Abstact Autoimmune diseases (AIDs) are caused by a breakdown of immune tolerance,leadingtoanabnormalimmuneresponseagainstthebody'sown cells. The HLA (Human Leukocyte Antigen) system, due to its extreme polymorphism, plays a major role in this dysregulation. Certain HLA alleles are strongly associated with specific AIDs, such as HLA-B27 with ankylosing spondylitis or HLA-DQ2/DQ8 with celiac disease.

This thesis explores both the molecular and genetic foundations of this involvement, as well as the practical applications of HLA typing. A serologicalstudyconductedattheUniversityHospitalofConstantineona sample of patients suspected of having autoimmune diseases revealed clinically relevant correlations between certain alleles and the observed pathologies.

The results confirm the value of HLA typing in diagnosis, therapeutic orientation, andriskprediction.Finally, and theanalysisincludesanethical reflection on the use of genetic data: consent, confidentiality, risk of stigmatization, and the usefulness of screening in at-risk populations.